Kalp krizi belirtileriyle benzerlik gösterebilen ve ani kardiyak ölüm riski taşıyan Bundgaard Sendromu, Diyarbakır'da yaşayan 41 yaşındaki bir hastada tespit edildi. Doktorların gerçekleştirdiği aile taraması sonucunda, hastanın 4 yaşındaki kızında da aynı genetik hastalığın bulunduğu belirlendi. Türkiye'de ilk kez görülen bu vaka, dünya tıp literatürüne de geçti.
DÜNYADA 68'İNCİ VAKA OLARAK KAYITLARA GEÇTİ
Diyarbakır'da sağlık sorunları nedeniyle hastaneye başvuran Şehmus Doğan'a, dünya genelinde daha önce yalnızca 67 kişide tespit edilen Bundgaard Sendromu tanısı konuldu. Atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riski oluşturabilen, kalıtsal bir ritim bozukluğu olan bu nadir hastalık, Doğan'ın yapılan ayrıntılı tetkikleri sonucunda ortaya çıktı.
Mardin'de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, uzun süredir devam eden baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleri nedeniyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi'ne başvurdu.
Kardiyoloji uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin gerçekleştirdiği incelemeler sonucunda, Doğan'da tıp literatüründe oldukça nadir görülen genetik kalp hastalığı Bundgaard Sendromu belirlendi.
Hastalığın kalıtsal olması nedeniyle yapılan aile taramalarında, Doğan'ın 4 yaşındaki kızında ve bazı aile bireylerinde de aynı rahatsızlığın bulunduğu tespit edildi. İlaç tedavisine başlanan Doğan ve ailesinin sağlık kontrollerinin düzenli olarak sürdürüldüğü öğrenildi.
"ANİ KALP ÖLÜMÜNE YOL AÇABİLEN RİTİM BOZUKLUKLARINA NEDEN OLABİLİYOR"
Dr. Ferdi Ekinci, hastanın kendilerine baş dönmesi ve göz kararması gibi şikayetlerle başvurduğunu, yapılan kapsamlı incelemeler sonucunda oldukça nadir görülen bir hastalığın tespit edildiğini ifade etti.
Bu hastalığın tıp dünyasında henüz çok fazla bilinmediğini ve bu nedenle bazı vakaların fark edilemeyebileceğini belirten Ekinci, açıklamalarında şu ifadelere yer verdi:
"Dünya genelinde bu vakadan önce 67 hasta bulunuyordu. Biz ise 68'inci hastayı tespit ettik. Bu, Türkiye'de belirlenen ilk vaka oldu. Hastalık, kalp ritminde bozukluklara ve ani ölüme neden olabilecek ciddi bir rahatsızlık. Kalıtsal geçiş gösterdiği için anne veya babada bulunması halinde çocuklarda görülme ihtimali de yüksek.
Bu hastalık, 2018 yılında Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşları tarafından Danimarka'da tanımlandı. Daha sonra yapılan araştırmalarda dünya genelinde 67 hasta belirlendi. Bizim hastamız da 68'inci vaka olarak literatüre dahil oldu. Vaka ile ilgili hazırladığımız makale, dünyaca bilinen kardiyoloji dergisi JACC'da yayımlandı.
Yaptığımız incelemelerde hastalığın aileden geçtiğini de ortaya koyduk. Hastanın babasında, babasının dayısında, 4 yaşındaki kızında, ablasında ve kız kardeşinde EKG bulguları üzerinden aynı durumu tespit ettik. Bu konudaki ayrıntılı araştırmalarımız devam ediyor."
"RİSK YÜKSEK OLURSA KALP PİLİ TEDAVİSİNİ GÜNDEME ALIYORUZ"
Dr. Ferdi Ekinci, hastalarda oluşabilecek ritim bozukluklarını takip etmek için holter cihazından yararlandıklarını belirterek, "Hastayı yüksek riskli olarak değerlendirirsek kalp pili veya şok cihazı takılmasını öneriyoruz. Ancak mevcut durumda hastamızda ciddi bir aritmi yükü bulunmuyor. Holter takiplerinde ritim bozukluğu oranının yüksek olmadığını gördük. Bu nedenle şu aşamada ayaktan kontrollerine devam ediyoruz. Uyguladığımız ilaç tedavisiyle şikayetleri geriledi. Genel sağlık durumu stabil, ailesinin takibini de sürdürüyoruz" ifadelerini kullandı.
KALP KRİZİYLE KARIŞABİLEN BİR HASTALIK
Hastalığın bazı durumlarda kalp kriziyle benzer bulgular gösterebildiğini aktaran Ekinci, şu değerlendirmelerde bulundu:
"Kalp krizi, kalbi besleyen damarlardan birinin aniden tıkanması sonucu kalp kasının yeterli oksijen alamamasıyla ortaya çıkar. Bu hastamızın EKG'sinde ise kalp krizini andıran bir görüntü vardı. Bu nedenle anjiyo işlemi yaptık ve damarlarında herhangi bir tıkanıklık olmadığını belirledik. Daha sonra gerçekleştirdiğimiz ayrıntılı çalışmalarla gerçek tanıya ulaştık.
Hekimlerin bu tür vakalarda dikkatli olması gerekiyor. Çünkü gözden kaçabilecek ve ölümcül sonuçlara yol açabilecek bir hastalık. Hastalığın tanınması, hastaların yaşamlarını sürdürebilmesi açısından büyük önem taşıyor. Tanı konulmadığı durumlarda ani kardiyak ölüm riski ortaya çıkabiliyor."
"İNŞALLAH EN KISA SÜREDE SAĞLIĞIMA DÖNERİM"
Şehmus Doğan ise yaşadığı sürecin baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısıyla başladığını belirtti. Daha önce başvurduğu sağlık kuruluşlarında sonuç alamadığını, bunun üzerine Diyarbakır'a geldiğini anlatan Doğan, yapılan tetkikler sonucunda nadir görülen bir hastalığa sahip olduğunu öğrendiğini söyledi.
Hastalığın ailesinde de görülebileceğinin kendisine aktarıldığını ifade eden Doğan, "4 yaşındaki kızımda da bu hastalığın olduğu tespit edildi. Hocamızın önerdiği ilaçları kullanmaya başladım ve faydasını gördüm. Göğüs ağrısı ve baş dönmesi şikayetlerim azaldı. Doktorumuzla birlikte süreci takip ediyoruz. İnşallah kısa zamanda tamamen iyileşir ve sağlığıma kavuşurum" dedi.
